染色体异常复发性流产不可忽视的重要因素

染色体异常是早期自然流产的常见病因。在偶发的自然流产中，胚胎染色体异常占40%～50%，在复发性流产（RSA）中，胚胎染色体异常可达50%～60%以上。胚胎染色体异常有特发者，有的来源于夫妇双方至少一方为染色体异常携带者。根据统计复发性流产夫妇中一方有染色体异常的发生率是4%～8%，而最新的扩大研究证实常规核型检测没有发现的复发性流产患者中染色体异常携带者发生率高达11%～14%。今天本文就来为您科普大家最关心的染色体问题。

染色体是什么？

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。搭载人体遗传物质的主要载体。

什么是染色体异常？

染色体异常也称染色体发育不全，故而导致基因表达异常机体发育异常。

染色体异常是先天的还是后天造成的？

染色体异常的原因比较复杂，但是有些是遗传的，也有后天因环境污染、辐射等其它偶发情况。

为什么会出现染色体异常？

结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果，外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等；内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。在这些因素的作用下,染色体可能发生断裂,断裂端具有愈合与重接的能力。当染色体在不同区段发生断裂后,在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时,就会导致各种结构变异的出现。

另外，有一方夫妻染色体异常会遗传给胎儿继而出现染色体异常情况；及与夫妻双方染色体异常无关的其它因素导致的偶发的染色体异常情况。

通常发生异常的染色体一般是哪几号染色体？

人体中有一共有23对染色体，22对常染色体+1对性染色体，通常来说，每对染色体都有发生异常的可能。

一般来说，门诊病例中16号染色体发生异常相对常见。

染色体异常可以分为几类？

⒈数量畸变：包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。

⒉结构畸变：染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等，又分为常染色体畸变以及性染色体畸变等。

染色体异常会有哪些危害？

在生育年龄，染色体异常导致流产、死胎和畸胎的情况很容易发生，即使生下孩子，后代外表发育正常但仍可能带有异常染色体，而且其后代到育龄时可能也会出现与上一辈同样的烦恼。

导致染色体异常的原因有哪些？

1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。

2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。

3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。

4、母龄效应：随着母亲年龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。

5、遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。

6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

哪些人需要做染色体检查？

如果夫妇中的一方有遗传病的家庭史，或是有过不明原因的自然流产史、胎儿畸形史、死胎、死产、胚胎停育、新生儿死亡史者，夫妻双方应该做染色体检查。另外，高龄孕妇，TORCH感染，或是夫妻一方工作环境特殊（接触化学、物理、放射物质等），此类人群可以在怀孕后行产前诊断筛查，避免不良后果。

染色体异常可以治疗吗？要怎么预防？

夫妻双方染色体异常，要看具体类型及遗传的发生概率综合判断，可进行三代试管进行预防。一旦发生是不能治愈的。

建议夫妻双方备孕及孕期均衡饮食、适量运动、合理作息。戒烟戒酒同时避免接触有毒有害物质及辐射源等。

染色体异常患儿的共同特征什么？

年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变余种，目前已确认染色体病综合征余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

染色体异常患儿会有哪些疾病？

down（21三体）综合征和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫（Criduchat）综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。

刘国忠医生

现任中国优生科学协会生殖道疾病诊治分会委员,天津市医师协会妇产科医师分会委员,天津市抗衰老学会妇产科分会委员。

医院复发性流产门诊及优生优育实验室负责人。主要从事复发性流产、胎停育、生化妊娠、多次试管失败、孕期出血、先兆流产、宫腔积液、HCG翻倍不良、大月份胎死宫内、妊高症的预防、FGR的预防以及试管、供精供卵、高龄妊娠后的“珍贵儿”保胎等不良妊娠史病因筛查及综合保胎。

现为医院刘国忠保胎中心主任。

年开设天津首家复发性流产门诊。参研国家自然科学基金2项,天津市自然科学基金1项,撰写的论文《HPV分型检测在子宫颈上皮内瘤变诊断中的临床引用》发表在《中华妇产科杂志》年6期，年5月份在国际生殖健康/计划生育杂志发表了《早期胚胎停育绒毛组织的蛋白质组学分析》,年以副主编身份编写了《妇产科疾病诊疗医学》中的复发性流产的治疗和宫颈癌筛查相关章节(已出版),为天津市医疗界对复发性流产的综合病因检测及治疗,做出了巨大的贡献。

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