无创产前基因筛查,你想知道的都在这里

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什么是无创？

无创DNA检测其实就是无创性胎儿染色体产前检测（NoninvasiveprenatalTesting，NIPT）的“小名”，英文缩写NIPT。无创产前基因筛查只需采集10ml孕妇外周血，它是通过高通量测序结合生物信息分析技术，对母体血浆中的胎儿游离DNA进行检测，从而评估胎儿染色体非整倍体的风险。也就是通过对胎儿无创的手段，对胎儿常见染色体非整倍体异常进行筛查的一种方法。根据目前技术发展水平，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征，检出率分别达97%、93%、95%。

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无创检测的最佳时间

无创DNA最佳检测时间为孕12周到孕22周+6天。对于大于22+6周的孕妇自愿承担风险的经充分咨询医生并知情同意后也是可以进行无创检测的。但还是建议在适宜孕周尽早检测，因为无创并非确诊实验，高风险者需进行进一步介入性产前诊断，大孕周行无创检测可能会导致产前诊断结果延迟。

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无创可以检测什么疾病

目前无创产前基因筛查有两种版本，一种是普通版本，它筛查的疾病有：21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征；另一种是升级版本，也就是我们的无创PLUS,它可以筛查多种胎儿染色体异常疾病：包括常见胎儿染色体非整倍体和大于10Mb的胎儿染色体大片段缺失/重复综合征等。不管是染色体数目异常还是微小缺失重复，都可能会导致将来孩子的严重表型，比如智力障碍、发育迟缓、特殊面容以及脏器异常等多发畸形。

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无创的适用人群

依据国卫办妇幼发45号文件中关于孕妇外周血游离DNA产前筛查与诊断技术规范，基于NIPT高通量测序筛查临床适用人群包括：

①血清学筛查显示胎儿染色体非整倍体风险介于高风险切割值与1/之间的孕妇。

②有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。

③孕20+6周以上错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险及胎儿基因组病风险者。

④在充分知情同意及告知后，自愿进行无创筛查且自愿承担风险的孕妇。

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无创的不适宜人群

①孕周12+0周。

②夫妇一方有明确的染色体异常或明确携带pCNV。

③NT大于3.0mm或胎儿超声提示有结构异常，应进行产前诊断。

④孕妇合并恶性肿瘤。

⑤有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患单基因病高风险。

⑥1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。

⑦医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

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无创的慎用人群

有下列情形的孕妈妈，NIPT的检测准确性会有一定程度的下降，或按有关规定应建议进行产前诊断，属于NIPT的慎用人群。包括：

①早、中孕期产前筛查高风险。

②预产期年龄≥35岁。

③重度肥胖（体重指数40）。

④通过体外受精-胚胎移植方式受孕。

⑤有染色体异常胎儿分娩史、但除外夫妇染色体异常的情形。

⑥双胎及多胎妊娠。

⑦医师认为可能影响结果的其它情形（如双胎之一消失或停止发育）。

⑧单个超声软指标异常：包括15-20周胎儿颈后皮层增厚≥6mm；中孕期肾盂增宽大于4mm且小于10mm；胎儿肠管回声增强；股骨短（小于2.5百分位数）；胎儿心内强光斑；单侧或双侧脉络丛囊肿；迷走左/右锁骨下动脉；单脐动脉等。

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无创结果的判读

“无创产前基因筛查”，顾名思义它是筛查而不是诊断，因此，有低风险和高风险2种结果。

结果一：如果是低风险，说明筛查目标疾病发生的风险很低，不能完全排除，也不能排除其他异常的可能，需要正常产检并密切