到了孕中期,准妈妈有次特别重要的产检叫大排畸(18~24周),主要是针对胎儿结构和脏器进行观察。胎儿超声检查是围产保健和产检诊断的主要内容之一,通过妊娠11-13+6周的早期超声检查以及妊娠中期18-24周的产前筛查超声,可以诊断出一定的胎儿先天性结构异常,从而建议进一步的产前诊断与评估。
此外,在超声检查过程中还可以发现一些所谓的超声软指标,比如鼻骨、脉络丛囊肿、肠道强回声、心室内强回声等。尽管这些指标并不能成为某种先天发育异常的特征性超声表现,但是他们在发育异常胎儿中的检出率比正常胎儿高,从而提示超声软指标的检出,有可能对进一步发现胎儿异常有一定的提示与帮助。准妈妈在拿到大排畸报告单后,都非常急切地想知道宝宝是否健康。但是又有些专业名词完全看不懂,害怕那些指数是代表宝宝有问题吗?
今天,医学专家来为我们解释这些疑惑:1、关于超声软指标随着超声仪器对细微结构更加清晰显示,越来越多的胎儿结构微小变化被发现,这些微小变化被称为超声“软指标”。常见的有以下几种情况:
心室强光点
其实胎儿心室内点状强回声是一个声像图表现而不是一种心脏畸形,更不是一种心脏异常诊断。但由于心脏超声常能看到,中期妊娠声像图上现实心室内强回声点得发生率约为2.1%-5%,也有报道在0.5%-20%。我们的心脏,由好几个房间组成,左右各有一个心房和心室,两侧的心房和心室之间,都有一扇门隔开。控制这两扇门打开、关闭的,是一些像锁链一样的组织,一头连在墙上,一头连在门上。
心内强回声点的发生机制虽不完全清楚,但目前有几种解释:
1.心室内腱索增厚形成的强回声反射。
2.乳头中央矿物沉积。
3.可能是乳头肌内冠状动脉末梢分支早期缺血性改变。
4.可能是乳头肌腱索不完全穿孔,这种穿孔可以是正常心房心室发育过程中的一种变异,随着妊娠月份的增加,多数强回声点渐渐模糊不清、缩小、甚至消失。
如果这些锁链增粗、增多,或者因为胎儿心脏太小,锁链和门分不太清楚,B超下就会看到强光点。研究发现:染色体异常(比如唐氏综合征)的胎儿,超声检出心室强光点的几率明显增加。也就是说,心室强光点并不是胎儿心脏病的表现,而是染色体异常的一个预测指标。
肾盂分离肾盂简单的说就是肾和输尿管连接的地方。一般来说,如果胎儿肾盂分离不超过10mm,是属于正常范围的。如果这个距离继续增大就要定期复查了,如果胎儿是双侧肾盂分离,唐氏儿的风险就会增加。
侧脑室轻度增宽胎儿的侧脑室里面有组织产生液体,排出至脑内和脊柱内起到保护这些组织的作用,它的宽度是可以测量的,产前超声检查判断脑室是否增宽以及病变程度的标准方法为测量侧脑室体部的宽度,正常侧脑室体部宽度≤10mm,平均7mm,侧脑室宽度大于10mm称为侧脑室增宽。如果侧脑室宽度介于10-15mm之间就一定要查胎儿染色体,很多与染色体异常有关。
脉络膜囊肿
脉络膜囊肿属于神经上皮性囊肿,是在胎儿发育时期沿脉络膜裂形成原始脉络膜丛时发生障碍而形成的。脉络膜位于侧脑室、第三脑室、第四脑室,是产生脑脊液的场所。MRI冠状面及矢状面可显示本病的特征性表现。它也是染色体异常的标记物,而且多数是18号染色体异常,而18号染色体的异常多数是合并很多严重畸形,并容易被超声发现的。
如果脉络膜囊肿有合并其他异常,或与其他染色体异常的标记物同时出现,就要考虑做染色体检查了。2、软指标异常需要引起重视当医生通过B超发现了这些异常后,会结合准妈妈的年龄、孕周、以及是否有其他高风险因素,来决定是否要做进一步的诊治。如果怀疑胎儿有染色体异常的可能,通常会建议准妈妈做相关的遗传学检查,比如以下几种:
无创产前基因检测
无创产前基因检测是通过采集5ml孕妇外周血,提取其中游离DNA,采用第二代高通量测序技术进行测序,通过生物信息分析,得出胎儿患“染色体非整倍体”的风险率。该方法最佳检测时间为孕早、中期,具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,准确性高的特点。
羊水穿刺是指在超音波的导引下,用细长针穿入子宫壁,抽取适量羊水进行综合查验的检测方法,一般适合中期妊娠的产前诊断。
这两种检测方式准确率都很高,但是从检查方式来看,无创产前基因检测因为采样方便,无流产和感染风险,更容易被准妈妈们接受。
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